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La epidermólisis ampollosa (EB, también llamada displasia ectodérmica o síndrome de fragilidad de la piel) es un trastorno tisular grave que resulta en la pérdida de cabello y en una piel extremadamente frágil.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 13 |
| Mutation | c.3947G>A |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
La epidermólisis ampollosa (EB, también llamada displasia ectodérmica o síndrome de fragilidad de la piel) es un trastorno tisular grave que resulta en la pérdida de cabello y en una piel extremadamente frágil. La eutanasia generalmente se requiere para los perros afectados. Esta variante, conocida como Epidermólisis Bullosa Simplex, se encuentra en el Eurasier, y está causada por una mutación recesiva en el gen PLEC.
Características clínicas
Los cachorros afectados se presentan pocos días después del nacimiento con tamaño corporal reducido, bajo peso y formación generalizada de úlceras en los labios, la lengua, la nariz, las patas y el abdomen. Debido a la mala calidad de vida, es probable que la eutanasia sea necesaria.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 27878870
Year published: 2016
Omia ID: 2080
Omia variant ID: 351