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La epidermólisis ampollosa (EB, también llamada displasia ectodérmica, enfermedad de la mariposa o síndrome de fragilidad de la piel) es un trastorno tisular grave que provoca la caída del cabello y una piel extremadamente frágil.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La epidermólisis ampollosa (EB, también llamada displasia ectodérmica, enfermedad de la mariposa o síndrome de fragilidad de la piel) es un trastorno tisular grave que provoca la caída del cabello y una piel extremadamente frágil. Por lo general, se requiere la eutanasia para los perros afectados. Esta variante, conocida como Epidermólisis Bullosa DistróficaN(recesiva) (RDEB), está causada por una mutación recesiva en el gen COL7A1. Se encuentra en el perro pastor de Asia Central. También se encuentran variantes relacionadas en el Golden Retriever y el Basset Hound.
Características clínicas
Los cachorros afectados se presentan poco después del nacimiento con daños graves en la piel (lesiones, ampollas y úlceras) en las patas, las orejas, el hocico y el interior de la boca. La enfermedad es grave y es probable que sea necesaria la eutanasia debido a la mala calidad de vida.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 28493971
Omia ID: 341