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H404

La encefalopatía del Alaskan Husky (AHE, por sus siglas en inglés) es una enfermedad neurodegenerativa grave exclusiva de los Alaskan Huskies.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Información específica de la prueba

La encefalopatía del Alaskan Husky (AHE, por sus siglas en inglés) es una enfermedad neurodegenerativa grave exclusiva de los Alaskan Huskies. La AHE causa déficits neurológicos como convulsiones y pérdida de coordinación, y en última instancia es fatal. El trastorno es causado por una mutación recesiva en el gen SLC19A3. Una variante relacionada del trastorno también ocurre en el Yorkshire Terrier, donde se conoce como encefalopatía necrotizante de inicio juvenil.

Características clínicas

El inicio de la EHE generalmente ocurre antes de 1 año de edad, aunque los síntomas pueden presentarse ocasionalmente más tarde. Los principales síntomas de la enfermedad son la ataxia (pérdida de coordinación), incluida la hipermetría (extensión excesiva de las extremidades al caminar) y la falta de equilibrio. Los perros afectados tienen dificultades para comer, pueden perder la visión y pueden experimentar convulsiones. Debido a la mala calidad de vida, la eutanasia puede ser necesaria.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 23469184

Omia ID: 1097

¿Cómo funciona?

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