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La Atrofia Progresiva de la Retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La Atrofia Progresiva de la Retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión. Esta variante de la PRA, conocida como Atrofia Progresiva de la Retina Autosómica Dominante (ADPRA, por sus siglas en inglés), se encuentra en el Bullmastiff y el Mastín Inglés. Es causada por una mutación dominante en el gen RHO.
Características clínicas
Pra dominante es un trastorno del ojo que hace que las células de la barra y el cono se deterioren con el tiempo, lo que eventualmente conduce a la ceguera completa. Los perros afectados a menudo parecen tener ojos clínicamente normales hasta aproximadamente los 2-3 años de edad, cuando las células comienzan a morir y la pérdida de visión aumenta. Algunos cachorros muestran signos de ceguera nocturna a las 6 semanas de edad. La mayoría de los perros afectados son completamente ciegos a la edad de 3-4 años.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 11972042
Omia ID: 1346