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H759

Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans. The disorder is severe and ultimately fatal, and causes progressive degradation of the dog’s muscles. It is caused by an X-linked recessive mutation to the DMD gene.

The variant of the disorder analysed in this test is found in the Australian Labradoodle. It is also occasionally known as Australian Labradoodle Dystrophinopathy.

Características clínicas

Los cachorros afectados desarrollan síntomas de deterioro muscular tan pronto como a los 3 meses de edad. Los signos incluyen disminución de la marcha, una postura plantígrada (pie plano) y una marcha rígida o arrastrando los pies, dificultad para tragar, lengua hinchada, salivación excesiva, debilidad, pérdida de peso y atrofia muscular. La enfermedad progresa rápidamente y la muerte por insuficiencia cardíaca puede ocurrir dentro de varios meses de los síntomas iniciales.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 30286978

Omia ID: 1081

¿Cómo funciona?

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