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La distrofia muscular de tipo Ullrich (DM) es un trastorno muscular en el Labrador Retriever que causa principalmente debilidad y deformación de los músculos de las extremidades.
10 días laborables
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Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La distrofia muscular de tipo Ullrich (DM) es un trastorno muscular en el Labrador Retriever que causa principalmente debilidad y deformación de los músculos de las extremidades. El trastorno puede ser causado por una de las dos mutaciones conocidas en el gen COL6A3. La mutación analizada en esta prueba, denominada aquí variante 2, es recesiva. La otra, la variante 1, es la dominante
Características clínicas
El síntoma principal de este trastorno es la deformidad angular de las extremidades (postura torcida) y una sobreextensión de "pies planos" de las articulaciones del carpo (muñeca). Los síntomas se presentan aproximadamente a los 4 meses de edad.
Información adicional
Dos mutaciones diferentes pueden causar el trastorno. Esta prueba sólo analiza una de ellas.
Referencias
Pubmed ID: 32439203
Omia ID: 2274