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La distrofia muscular tipo Ullrich es un trastorno muscular en el Labrador Retriever que causa principalmente debilidad y deformación de los músculos de las extremidades.
10 working days
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
La distrofia muscular tipo Ullrich es un trastorno muscular en el Labrador Retriever que causa principalmente debilidad y deformación de los músculos de las extremidades. El trastorno puede ser causado por una de las dos mutaciones conocidas en el gen COL6A3. La mutación analizada en la prueba H714 es recesiva y la mutación analizada en la prueba H706 es dominante.
Características clínicas H714:
El síntoma principal de este trastorno es la deformidad angular de las extremidades (postura torcida) y una sobreextensión de “pies planos” de las articulaciones del carpo (muñeca). Los síntomas se presentan aproximadamente a los 4 meses de edad.
Características clínicas H706:
El síntoma principal de este trastorno es la atrofia muscular de las extremidades, que se combina con hiperextensión tarsiana y carpiano (sobreextensión de las articulaciones de la muñeca y el tobillo, causando una postura de pie plano), así como hipometría (subextensión de las extremidades al caminar) y un tamaño y peso corporal relativamente pequeños.
Referencias
Pubmed ID:
Omia ID: