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H969

La distrofia muscular tipo Ullrich (UCMD o MD) es un trastorno muscular grave que ocurre en el Landseer.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

La distrofia muscular tipo Ullrich (UCMD o MD) es un trastorno muscular grave que ocurre en el Landseer. La enfermedad conduce a una debilidad muscular progresiva y es probable que conduzca a la muerte o requiera la eutanasia dentro del primer año de vida. Es causada por una mutación recesiva en el gen COL6A1.

Características clínicas

Los cachorros afectados comienzan a sufrir una atrofia muscular progresiva severa, con músculos débiles y articulaciones rígidas, dentro de varias semanas de vida. Son reacios a moverse y tienden a dormir más que sus compañeros de camada. Los reflejos y el estado de alerta mental siguen siendo normales. Otros síntomas pueden incluir dificultad para tragar y respirar, así como una temperatura corporal elevada. Es probable que la eutanasia debido a la mala calidad de vida sea necesaria durante el primer año.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 26438297

Omia ID: 1967

¿Cómo funciona?

1. Selecciona tu(s) prueba(s)

Selecciona tu prueba individual, Pack Combibreed o crea tu propio pack.

2. Recoge la muestra de ADN

Recoge la muestra de ADN cómo indicamos en nuestros tests y envíala al laboratorio.

3. Resultados

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