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La distrofia muscular-distroglicanopatía (TDM) es un trastorno muscular grave que causa debilidad, retraso en el crecimiento y, a menudo, la muerte.
10 días laborables
Especificaciones
Breeds | |
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Gene | |
Organ | |
specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Year Published |
Información específica de la prueba
La distrofia muscular-distroglicanopatía (TDM) es un trastorno muscular grave que causa debilidad, retraso en el crecimiento y, a menudo, la muerte. Esta variante, que se encuentra en el Labrador Retriever, está causada por una mutación recesiva en el gen LARGE1.
Características clínicas
Los cachorros afectados presentan dificultad para succionar, debilidad general, poco aumento de peso (a menudo pesan la mitad que sus compañeros de camada sanos) y una postura de piernas arqueadas. Los cachorros pueden morir dentro de las primeras semanas de vida, o de lo contrario suelen ser sacrificados por motivos humanitarios debido a su mala calidad de vida.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 34654610
Omia ID: 2460