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La displasia oculoesquelética 1 (OSD 1) es un trastorno del desarrollo que causa defectos oculares y deformidades esqueléticas.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La displasia oculoesquelética 1 (OSD 1) es un trastorno del desarrollo que causa defectos oculares y deformidades esqueléticas. Esta variante, que se encuentra en el perro Inuit del Norte, está causada por una mutación recesiva en el gen COL9A3. Una variante relacionada también ocurre en el Labrador Retriever.
Características clínicas
Los perros afectados tienen anomalías esqueléticas, como baja estatura y extremidades anormalmente angulares/extendidas. Los defectos oculares de la displasia oculoesquelética 1 incluyen ojos saltones, cataratas y coloboma del cristalino (iris deformes).
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 31415586
Omia ID: 1522