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La displasia esquelética (SD) es un trastorno del desarrollo que provoca un enanismo desproporcionado.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 33 |
| Mutation | c.673T>C |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | SD3 |
Información específica de la prueba
La displasia esquelética (SD) es un trastorno del desarrollo que provoca un enanismo desproporcionado. Esta forma de SD, displasia esquelética 3 (SD3), ocurre en el Vizsla, y es causada por una mutación recesiva en el gen PCYT1A.
Características clínicas
El enanismo en los cachorros afectados se hace evidente alrededor de las 3 a 5 semanas de edad. Los perros con SD3 son más bajos que sus compañeros de camada, con extremidades arqueadas y articulaciones nudosas. Las extremidades anteriores se ven más afectadas que las traseras, y mantienen una postura amplia con sus extremidades anteriores. Este enanismo hace que los adultos afectados sean más bajos que el estándar de la raza para Vizslas.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 36553621
Year published: 2022
Omia ID: 2606
Omia variant ID: