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La discinesia paroxística inducida por el ejercicio (PED), también conocida como síndrome de distonía-ataxia paroxística y trastorno del movimiento paroxístico (PMD), es un trastorno que se encuentra en el Weimaraner, que puede causar una marcha anormal, contracciones musculares y un posible colapso.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La discinesia paroxística inducida por el ejercicio (PED), también conocida como síndrome de distonía-ataxia paroxística y trastorno del movimiento paroxístico (PMD), es un trastorno que se encuentra en el Weimaraner, que puede causar una marcha anormal, contracciones musculares y un posible colapso. Es causada por una mutación recesiva en el gen TNR.
Características clínicas
Los cachorros afectados comienzan a mostrar episodios de contracciones musculares entre los 3 y los 7 meses de edad. Estos episodios se caracterizan por una marcha anormal con hipermetría (extensión excesiva de las extremidades al pisar), espalda arqueada y cabeza baja, posible anisocoria (pupilas de diferente tamaño) y ataxia (pérdida de coordinación), que puede llevar al colapso. Estos episodios pueden durar entre 5 y 15 minutos, y pueden ser desencadenados por el ejercicio o la excitación.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 37023257
Omia ID: 2663