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La discinesia paroxística juvenil (EP) es un trastorno genético muscular y nervioso grave en el Markiesje, que causa calambres musculares y extremidades extremadamente débiles en los cachorros afectados.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La discinesia paroxística juvenil (EP) es un trastorno genético muscular y nervioso grave en el Markiesje, que causa calambres musculares y extremidades extremadamente débiles en los cachorros afectados. No existe un tratamiento efectivo, y la eutanasia generalmente se elige dentro de los tres meses de edad. El trastorno es causado por una mutación recesiva en el gen SOD1.
Características clínicas
Los cachorros afectados presentan tetraparesia severa (debilitamiento de las cuatro extremidades), calambres y distonía (contracciones musculares involuntarias y a menudo repetitivas). La condición se deteriora en cuestión de semanas, y la eutanasia por motivos humanitarios suele ser necesaria.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 33677640
Omia ID: 2322