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La Deficiencia de Piruvato Quinasa (deficiencia de PK) es un trastorno de los glóbulos rojos, que puede provocar anemia y un desarrollo óseo anormal.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La Deficiencia de Piruvato Quinasa (deficiencia de PK) es un trastorno de los glóbulos rojos, que puede provocar anemia y un desarrollo óseo anormal. Es causada por una mutación recesiva en el gen PKLR. La variante analizada en esta prueba se encuentra en el West Highland White Terrier. También se encuentran variantes relacionadas en el Basenji, el Labrador Retriever, el Pug y el Beagle.
Características clínicas
Los perros afectados sufren debilidad intermitente y anemia regenerativa. Esta anemia puede dar lugar a síntomas secundarios como palidez de las mucosas, soplos cardíacos y agrandamiento del bazo.
Información adicional
Los portadores no tienen signos clínicos, pero tienen niveles medio normales de actividad de la piruvato quinasa de eritrocitos.
Referencias
Pubmed ID: 10490091
Omia ID: 844