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La deficiencia de piruvato quinasa (PK o PKD) es causada por una mutación en el gen PKLR.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La deficiencia de piruvato quinasa (PK o PKD) es causada por una mutación en el gen PKLR. Debido a esta mutación autosómica recesiva, una enzima importante en la vía de la piruvato quinasa se ve afectada y no puede producir suficiente ATP. La escasez de ATP conduce a la lisis de los eritrocitos, que a su vez conduce a una anemia hemolítica regenerativa grave, un trastorno de la sangre. La variante específica de la mutación analizada en esta prueba se produce en el Basenji. Se han observado variantes relacionadas en el West Highland White Terrier, el Labrador Retriever, el Pug y el Beagle.
Características clínicas
Los perros adultos jóvenes muestran signos de anemia hemolítica regenerativa hipocrómica macrocítica grave. Las señales clínicas son; debilidad intermitente, hepatoesplenomegalia moderada en menos de un año de edad y médula ósea e insuficiencia hepática a los 5 años de edad.
Información adicional
Los portadores no tienen signos clínicos, pero tienen niveles medio normales de actividad de la piruvato quinasa de eritrocitos.
Referencias
Pubmed ID: 7520391
Omia ID: 844