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La cistinuria es un trastorno metabólico que causa una acumulación del aminoácido cisteína en la orina.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La cistinuria es un trastorno metabólico que causa una acumulación del aminoácido cisteína en la orina. Esta acumulación puede convertirse en cálculos dolorosos en los riñones y la vejiga, que pueden causar complicaciones adicionales, como el flujo de orina obstruido y, en última instancia, pueden requerir una operación para eliminarlos. Los perros con cistinuria pueden ser alimentados con una dieta especial para minimizar las posibilidades de formación de cálculos de cisteína.
Este tipo particular de la enfermedad, cistinuria tipo II-B, ocurre en el Pinscher miniatura y está causada por una mutación dominante en el gen SLC7A9.
Características clínicas
La cistinuria conduce a la formación de cálculos de cistina (cálculos) en el riñón y/o la vejiga. Debido a que los hombres tienen uretras largas y estrechas en comparación con las mujeres, la irritación y la obstrucción por cálculos son mucho más comunes en los hombres. Los hombres con cistinuria sufren inflamaciones repetidas del tracto urinario y corren el riesgo de sufrir una obstrucción urinaria que, si no se trata con prontitud, puede provocar insuficiencia renal, ruptura de la vejiga y muerte. El factor genético está continuamente presente y puede causar problemas a cualquier edad.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 24001348
Omia ID: 1880