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El Hipotiroidismo Congénito con Bocio (CHG) causa retraso en el desarrollo y una constelación de signos conocida colectivamente como cretinismo.
10 días laborables
Especificaciones
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
El Hipotiroidismo Congénito con Bocio (CHG) causa retraso en el desarrollo y una constelación de signos conocida colectivamente como cretinismo. La enfermedad es causada por una mutación en el gen de la peroxidasa tiroidea (TPO). La CHG hereditaria es un trastorno autosómico recesivo. La peroxidasa tiroidea es una enzima multifuncional necesaria para la síntesis de la hormona tiroidea.
Características clínicas
Los signos clínicos incluyen retraso en la apertura de los ojos y los canales auditivos, mala lactancia, inactividad, falta de respuesta a los estímulos ambientales, macroglosia e hipomielinización del sistema nervioso central.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 23113744
Omia ID: 536