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Las patas cortas en los perros pueden ser causadas por dos mutaciones en el factor de crecimiento funcional de fibroblastos 4 (FGF4).
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | Basset Sabueso, Bichón Habanero, Bulldog Francés, Caniche miniatura, Caniche Toy, Chino Crestado, Dandie Dinmont terrier, Pequinés, Springer Spaniel Inglés, Teckel, American Cocker Spaniel, Beagle, Cardigan Welsh Corgi, Cavalier King Charles Spaniel, Chesapeake Bay Retriever, Chihuahua, Coton de Tulear, Jack Russell Terrier, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Scottish Terrier, Shih-Tzu |
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
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Información específica de la prueba
Las patas cortas en los perros pueden ser causadas por dos mutaciones en el factor de crecimiento funcional de fibroblastos 4 (FGF4). Este gen es crucial en los procesos biológicos, incluido el desarrollo óseo. Las mutaciones se encuentran en los cromosomas 12 (FGF4L2) y 18 (FGF4L1).
La mutación analizada en esta prueba es la que se encuentra en el cromosoma 12, que da lugar a la Condrodistrofia (CDDY). La condrodistrofia (CDDY) es un rasgo semidominante que se caracteriza por un fenotipo de patas cortas: los perros con 2 copias de la mutación son más pequeños que los perros con solo 1 copia, que ya son más pequeños que los perros no afectados.
La misma mutación también puede conducir a la degeneración de los discos intervertebrales, lo que significa que los perros con la mutación son más susceptibles a la enfermedad del disco intervertebral tipo I (IVDD) de Hansen. La IVDD sigue un modo dominante de herencia, lo que significa que 1 copia de la mutación CDDY ya está aumentando el riesgo de desarrollar IVDD. Esta enfermedad se ha encontrado en muchas razas diferentes, particularmente en razas con patas cortas y / o espaldas largas, incluidos los Teckel, los Corgis y los Basset Hounds.
Características clínicas
La mutación en el cromosoma 12 puede provocar la degeneración de los discos intervertebrales (también conocida como enfermedad del disco intervertebral, IVDD). Estos discos intervertebrales actúan como cojines entre las vértebras de la columna vertebral, proporcionando soporte y flexibilidad a la columna vertebral. En la IVDD, la degeneración y, finalmente, la hernia conducirán a la compresión de la médula espinal o los nervios. Los síntomas de la IVDD en perros pueden variar según la gravedad de la afección y la ubicación de los discos afectados. Los signos comunes incluyen caminar anormalmente, espalda o cuello encorvados con músculos tensos, parálisis, renuencia a moverse e incontinencia.
Información adicional
Aunque la mutación en el cromosoma 12 sigue un modo dominante de herencia, los perros con enfermedad del disco intervertebral (IVDD) no necesariamente desarrollan signos clínicos. Por otro lado, los perros con hernia de disco o signos clínicos de compresión de la médula espinal podrían no ser portadores de la mutación.
Referencias
Pubmed ID: 29073074
Omia ID: 157