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H450

El trastorno plaquetario del receptor P2RY12 en el Boyero Suizo es una enfermedad hereditaria que deja a los perros afectados en riesgo de sangrado grave bajo cirugía o si se lesionan.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Chromosome

23

Mutation

c.516_518del

Mode of Inheritance

Autosómico recesivo

Organ

Specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Información específica de la prueba

El trastorno plaquetario del receptor P2RY12 en el Boyero Suizo es una enfermedad hereditaria que deja a los perros afectados en riesgo de sangrado grave bajo cirugía o si se lesionan. Es causada por una mutación recesiva en el gen P2RY12, y se describe como bastante extendida en la raza.

Características clínicas

Los perros afectados parecen en su mayoría normales, sin síntomas inusuales. Sin embargo, experimentar un trauma, someterse a una cirugía o tratamiento con inhibidores de plaquetas puede provocar un sangrado excesivo y ser potencialmente mortal.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 21554368

Year published: 2011

Omia ID: 1564

Omia variant ID: 454

¿Cómo funciona?

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