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La atrofia progresiva de la retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, causando una pérdida progresiva de la visión.
10 días laborables
Especificaciones
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| Gene | |
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La atrofia progresiva de la retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, causando una pérdida progresiva de la visión. Esta forma de la enfermedad, conocida como PRA Tipo 1 o como Retinitis Pigmentosa, se da en el Schnauzer Miniatura. La afección es recesiva y está vinculada a una mutación en el gen HIVEP3.
Características clínicas
La PRA tipo 1 es una forma grave de la enfermedad. El síntoma principal es una pérdida gradual de la visión, y los perros afectados generalmente son completamente ciegos a la edad de 5 años. Un examen ocular veterinario revelará los signos típicos de PRA, como el aumento de la reflectividad de las retinas.
Información adicional
Esta mutación está fuertemente asociada con la enfermedad, pero no se cree que la cause directamente.
Referencias
Pubmed ID: 32150541
Omia ID: 1311