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La Atrofia Progresiva de la Retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión.
10 días laborables
Especificaciones
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La Atrofia Progresiva de la Retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión. Esta variante de PRA, conocida como Síndrome de Bardet-Biedl Tipo 2 (BBS2-PRA), se presenta en el Perro Pastor de Shetland. La variante está causada por una mutación recesiva en el gen BBS2.
Características clínicas
Los perros afectados presentan en la edad adulta (aproximadamente entre las edades de 8 y 10 años) una disminución progresiva de la visión, comenzando con la visión nocturna y seguida de la visión diurna. Además, el trastorno puede causar características físicas inusuales, como una nariz hacia arriba, un pelaje ondulado y anomalías dentales como dientes flojos.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 34828377
Omia ID: 2484