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La atrofia del sistema nervioso central (SNC) con ataxia cerebelosa (CACA) es una afección neurológica observada en los pastores belgas (o belgas malinois).
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Mutation | c.-6582_*516del |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | CACA |
Información específica de la prueba
La atrofia del sistema nervioso central (SNC) con ataxia cerebelosa (CACA) es una afección neurológica observada en los pastores belgas (o belgas malinois). Está causada por una mutación en el gen SELENOP, que conduce a un defecto en el transporte de selenio.
Los cachorros afectados muestran movimientos descoordinados y temblores intencionales a las dos semanas de edad y podrían necesitar ser sacrificados por razones humanitarias.
La enfermedad está causada por una deleción autosómica recesiva en el gen SEPP1 (también conocido como SELENOP), que se asocia con un defecto en el transporte de selenio al SNC.
Características clínicas
La CACA se caracteriza por movimientos irregulares y torpes, disminución de la coordinación, temblores y episodios cortos de ataques espásticos. También puede haber un tono muscular general elevado y una reducción del reflejo de deglución. El peso corporal de los cachorros parece ser menor en los cachorros afectados, en comparación con los compañeros de camada no afectados. Después de aproximadamente 2 semanas de edad, se pudieron observar los primeros síntomas en los cachorros.
Información adicional
La gravedad de los síntomas clínicos es muy variable y relativamente inespecífica. Esto hace que sea difícil distinguir entre esta variante de ataxia y otras como SDCA1, SDCA2).
Referencias
Pubmed ID: 34339417
Year published: 2021
Omia ID: 2367
Omia variant ID: