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La mieloencefalopatía degenerativa progresiva es una forma de ataxia hereditaria, a veces denominada ataxia espinocerebelosa (SCA).
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La mieloencefalopatía degenerativa progresiva es una forma de ataxia hereditaria, a veces denominada ataxia espinocerebelosa (SCA). Este trastorno neurológico grave provoca pérdida de coordinación, debilidad muscular y deficiencias sensoriales. Está causada por una mutación recesiva en el gen PNPLA8. A medida que la enfermedad progresa, los perros afectados pueden experimentar una disminución significativa de la calidad de vida, lo que a menudo conduce a la eutanasia. Esta variante afecta específicamente a los pastores australianos.
Características clínicas
El inicio de los síntomas puede ser entre los 4 y los 19 meses de edad para los perros afectados. Estos incluyen temblores en las extremidades, una marcha rígida, una marcha de "salto de conejo", hipermetría (sobreextensión de las extremidades al pisar) y dificultad para subir escaleras o levantarse desde una posición de reposo. Con el tiempo, esto puede resultar en la pérdida completa de la movilidad. Los perros afectados también pueden carecer de una respuesta amenazante. Debido a la naturaleza progresiva y grave de la enfermedad, los perros afectados a menudo son sacrificados dentro de los primeros años de vida.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 35864734
Omia ID: 827