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K401

Progressive Retinal Atrophy (pd-PRA), also known as Leber Congenital Amaurosis (LCA), or Retinal Pigment Epithelial Dystrophy, is an eye disorder that results in the degeneration of the retina, causing degraded vision and ultimately blindness.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

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Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

Progressive Retinal Atrophy (pd-PRA), also known as Leber Congenital Amaurosis (LCA), or Retinal Pigment Epithelial Dystrophy, is an eye disorder that results in the degeneration of the retina, causing degraded vision and ultimately blindness. This variant of the disease is caused by a recessive mutation to the gene AIPL and is observed in the Persian cat.

Características clínicas

Los gatos afectados comienzan a mostrar signos de pérdida de visión, comenzando con reflejos pupilares reducidos, a partir de las dos o tres semanas de edad. La enfermedad es progresiva y, a la edad aproximada de 17 semanas, es probable que los gatos afectados estén casi totalmente ciegos.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 27030474

Omia ID: 1222

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