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La enfermedad de almacenamiento de Lagotto es un trastorno metabólico causado por deficiencias enzimáticas dentro del lisosoma, lo que resulta en la acumulación de sustratos no degradados.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 20 |
| Mutation | c.1288G>A |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | Lagotto storage disease; LSD; Aberrant Autophagy |
Información específica de la prueba
La enfermedad de almacenamiento de Lagotto es un trastorno metabólico causado por deficiencias enzimáticas dentro del lisosoma, lo que resulta en la acumulación de sustratos no degradados. El trastorno también se conoce como enfermedad de almacenamiento lisosomal (LSD), autofagia aberrante o enfermedad neurodegenerativa de almacenamiento vacacuolar. Una mutación autosómica recesiva en el gen ATG4D causa este LSD, que se observa en el Lagotto Romagnolo.
Características clínicas
La muestra clínica típica en perros afectados es ataxia progresiva con nistagma ocasional y anormalidades del comportamiento.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 25875846
Year published: 2015
Omia ID: 1954
Omia variant ID: 94