MUTACIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA

La herencia autosómica y recesiva significa que un animal puede ser Libre/Normal (homocigoto normal), Afectado (homocigoto anormal) o Portador (heterocigoto). Los portadores pueden transmitir la mutación en la población sin que ellos mismos desarrollen los síntomas. Esto hace que sea especialmente importante que los portadores sean identificados para evitar que la enfermedad se propague.

Explicación para veterinarios:
• Un animal es LIBRE/NORMAL y tiene dos alelos sanos (homocigoto normal). El animal no adquirirá ningún síntoma.
• Un animal es un PORTADOR y tiene un alelo sano y un alelo defectuoso (heterocigoto). El animal no adquirirá ningún síntoma.
• Un animal está AFECTADO y por lo tanto tiene dos alelos defectuosos (homocigoto anormal). El animal desarrollará los síntomas de la enfermedad.

Explicación para criadores:
Un animal es LIBRE/NORMAL y tiene dos alelos sanos (homocigoto normal). El animal no adquirirá ninguna anormalidad cuando se reproduzca y no puede transmitir la anormalidad a la siguiente generación.
• Un animal es un PORTADOR y tiene un alelo sano y un alelo defectuoso (heterocigoto). El animal pasará el gen mutante (defectuoso) a la mitad de su descendencia. En varios casos, los portadores también pueden desarrollar síntomas del alelo defectuoso, pero como regla general no tienen ningún síntoma.
• Un animal está AFECTADO y por lo tanto tiene dos alelos defectuosos (homocigoto anormal). Un afectado transmitirá el alelo defectuoso a todos sus descendientes en la próxima generación y desarrollará los síntomas asociados con la enfermedad.

 

Inheriticance autosomal recessive Padres Reproductive cells Descendencia Interpretation breeding Interpretation veterinarian
NORMAL x NORMAL  AA y AA A/A x A/A 100% AA 100% NORMAL 100% SANO
NORMAL x PORTADOR AA y AB A/A x A/B 50% AA
50% AB
50% PORTADOR 100% SANO
NORMAL x AFECTADO AA y BB A/A x B/B 100% AB 100% PORTADOR 100% SANO
PORTADOR x PORTADOR AB y AB A/B x A/B 25% AA
50% AB
25% BB
25% NORMAL
50% PORTADOR
25% AFECTADO
75% SANO
25% AFECTADO
PORTADOR x AFECTADO AB y BB A/B x B/B 50% AB
50% BB
50% PORTADOR
50% AFECTADO
50% SANO
50% AFECTADO
AFECTADO x AFECTADO BB y BB B/B x B/B 100% BB 100% AFECTADO 100% AFECTADO

Go to Top