€57,48 €47,50 IVA no incluido
La mucopolisacaridosis (MPS) es una clase de trastornos metabólicos que suelen causar problemas neurológicos graves y otros problemas del desarrollo.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La mucopolisacaridosis (MPS) es una clase de trastornos metabólicos que suelen causar problemas neurológicos graves y otros problemas del desarrollo. Una variante de la enfermedad, la mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI), está causada por dos mutaciones recesivas en el gen ARSB. Las variantes analizadas en esta prueba son la forma leve (MPSVIm; D520N), que se encuentra principalmente en los siameses y una variante grave estrechamente relacionada (MPSVI; L476P). Esto último se ha observado en los domésticos de pelo corto y también ocurre en la raza siamesa.
Características clínicas
En general, la forma leve (MPSVIm; D520N) se ha observado con una alta frecuencia en ciertas razas de gatos, como la raza siamesa, pero su presencia por sí sola no parece causar los síntomas típicos asociados con MPS VI. Sin embargo, los gatos que tienen la forma grave (MPSVIs; L476P) comienzan a mostrar un desarrollo esquelético anormal a partir de las 3 a 6 semanas de edad. Las anomalías pueden incluir una cabeza pequeña, una mandíbula superior ancha y aplanada, una columna vertebral y articulaciones rígidas, lo que posiblemente conduzca a una marcha torpe y agachada. También puede producirse degeneración de las retinas, lo que conduce a una disminución de la visión.
Información adicional
Las encuestas de varios laboratorios sugieren que la variante grave (L476P) está relacionada con la enfermedad y debe controlarse en las razas de gatos, especialmente en aquellos con ascendencia siamesa. Sin embargo, no hay evidencia que relacione la variante D520N con la enfermedad. Esto significa que las pruebas solo son útiles si también se analiza el genotipo L476P.
Referencias
Pubmed ID: 8910299 (1996); 9421472 (1998)
Omia ID: 666