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La leucodistrofia de células globoides (GLD), también conocida como enfermedad de Krabbe, es un trastorno neurológico grave en los perros.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La leucodistrofia de células globoides (GLD), también conocida como enfermedad de Krabbe, es un trastorno neurológico grave en los perros. Está causada por una mutación autosómica recesiva en el gen de la galactosilceramidasa (GALC) que conduce a una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa. Esta enzima está activa en los lisosomas y es crucial para la digestión y la eliminación de desechos en las células. Debido a la mutación, se acumulan sustancias tóxicas que causan daños en el sistema nervioso, particularmente en el cerebro y la médula espinal. La mutación se encuentra en el Setter irlandés.
Además, se ha observado una variante estrechamente relacionada en el Cairn Terrier y el West Highland White Terrier.
Características clínicas
Los síntomas suelen aparecer entre los 6 meses y 1 año de edad e incluyen cambios de comportamiento, debilidad muscular, ataxia (falta de coordinación), convulsiones, problemas de visión, marcha anormal y atrofia muscular. La enfermedad es progresiva y mortal, y a menudo conduce a la eutanasia dentro de los 10 meses debido a una degeneración neurológica grave.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 16490723
Omia ID: 578