€57,48 €47,50 IVA no incluido
La microftalmia es un defecto congénito que afecta el desarrollo de los ojos.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La microftalmia es un defecto congénito que afecta el desarrollo de los ojos. Ocurre debido a una mutación autosómica recesiva en el gen DNAJC21, que forma parte de la familia de proteínas HSP40. Esta mutación también puede causar problemas con la formación de células sanguíneas. Se observa en el perro de agua portugués.
Características clínicas
Los perros afectados se caracterizan por un globo anormalmente pequeño, que a menudo afecta a ambos ojos. Otras anomalías oculares incluyen cataratas, distrofia corneal, cristalino pequeño o ausente, glaucoma, lesiones retinianas y membranas pupilares persistentes (membrana pupilar persistente, PPM, MPP). Los problemas no oculares incluyen trastornos de la formación de sangre como trombocitopenia (recuento bajo de plaquetas) y anemia (recuento bajo de glóbulos rojos). Con la edad, los recuentos de glóbulos rojos y los niveles de hematocrito a veces mejoran, pero los recuentos de plaquetas a menudo permanecen bajos. Además, los perros pueden tener cambios en el esmalte dental, retraso del crecimiento y retraso en la erupción dental.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 38682429
Omia ID: 2847