€57,48 €47,50 IVA no incluido
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno IIIa (GSD IIIa) pertenece a un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan al metabolismo del glucógeno.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno IIIa (GSD IIIa) pertenece a un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan al metabolismo del glucógeno. Las GSD se clasifican en función del defecto enzimático específico. En los perros sanos, la descomposición del glucógeno es estimulada por la liberación de glucagón. Los perros afectados tienen una deficiencia en la enzima desramificadora de glucógeno. Como resultado, el glucógeno no se descompone en glucosa, sino que se acumula como partículas de glucógeno anormales. Los depósitos de glucógeno se encuentran en el músculo y el hígado.
Características clínicas
Los perros afectados pueden sufrir letargo, intolerancia al ejercicio y colapsar después de hacer ejercicio. Estos síntomas pueden comenzar a la edad de 14 meses. Se pueden encontrar depósitos de glucógeno anormalmente altos en los músculos y el hígado, que se asocian con fibrosis hepática relacionada con la edad y daño muscular. Se pueden detectar niveles elevados de enzimas de AST, ALT, ALP y CK en el suero.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 17338148
Omia ID: 1577