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Lysosomal Storage Diseases (LSDs) are genetic disorders where the body can't fully break down certain large molecules.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.1107del |
| Mode of Inheritance | Autosómico Incompleto Dominante |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | LSD |
Información específica de la prueba
Lysosomal Storage Diseases (LSDs) are genetic disorders where the body can’t fully break down certain large molecules. These molecules build up inside cell structures called lysosomes, causing ongoing damage, especially to the nervous system. In Dalmatian dogs, an autosomal dominant mutation with an incomplete penetrance in the CNP gene is linked to this lysosomal storage disease, resulting in slowly progressing symptoms.
Características clínicas
Los síntomas en los perros dálmatas afectados incluyen anomalías neurológicas (comportamiento anormal, deterioro cognitivo, ansiedad), retrasos en el desarrollo, agrandamiento de los órganos, anomalías esqueléticas y oculares, y reducción de la esperanza de vida. Los signos clínicos suelen manifestarse alrededor de los 18 meses de edad, observándose anomalías neurológicas y atrofia cerebral. Algunos perros heterocigotos pueden mostrar síntomas más leves y de inicio más tardío.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 35447247
Year published: 2022
Omia ID: 2591
Omia variant ID: