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La alfa-manosidosis (DMAE) es una enfermedad metabólica grave que afecta al sistema nervioso central, lo que provoca pérdida de coordinación, temblores y, en última instancia, la muerte.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
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| Also known as | |
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Información específica de la prueba
La alfa-manosidosis (DMAE) es una enfermedad metabólica grave que afecta al sistema nervioso central, lo que provoca pérdida de coordinación, temblores y, en última instancia, la muerte. El trastorno es causado por una mutación recesiva en el gen MAN2B1 y se encuentra en el Doberman.
Características clínicas
Los perros afectados presentan síntomas de enfermedad neurológica tan pronto como 2 meses después del nacimiento. Los signos incluyen torpeza y caídas, ataxia (pérdida de coordinación), estrabismo (ojos desalineados) y hemorragias nasales. A medida que la enfermedad progresa, el perro afectado puede tener un comportamiento alterado y posiblemente agresivo, círculos compulsivos y alucinaciones aparentes. Es probable que la eutanasia por razones humanitarias sea necesaria dentro de un año de su inicio.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 37761886
Omia ID: 625