Toxicosis por cobre (ATP7A, ATP7B y RETN)

Las mutaciones analizadas en esta prueba son la mutación de la enfermedad de Wilson (relacionada con ATP7B), así como los dos modificadores de la toxicosis por cobre (relacionada con ATP7A y RETN). La información sobre las pruebas individuales de este paquete está disponible en la sección “Pruebas incluidas” de esta página.
Los niveles de cobre en el cuerpo están regulados tanto por la ingesta dietética como por la secreción de órganos corporales específicos, como los conductos biliares. Múltiples genes juegan un papel crucial en el mantenimiento de niveles óptimos de cobre. Una mutación en el gen ATP7B se asocia con un aumento de la acumulación de cobre, lo que conduce a la enfermedad de Wilson. Por el contrario, las mutaciones en los genes modificadores ATP7A o RETN parecen conferir un efecto protector contra la acumulación de cobre en el hígado, anteriormente conocida como enfermedad de Menkes. Actualmente, estos genes modificadores solo son relevantes para los Labradores Retriever. Sin embargo, la mutación ATP7B puede causar síntomas clínicos tanto en Labradores Retriever como en Doberman.