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Gangliosidosis is a type of metabolic disorder that affects the muscles and nervous system, causing progressive dysfunction and impaired growth.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
Gangliosidosis is a type of metabolic disorder that affects the muscles and nervous system, causing progressive dysfunction and impaired growth. This form of the disorder analysed in this test, known as gangliosidosis (GM2, Sandhoff Disease), is caused by a recessive mutation to the gene HEXB. This variant is found in the Shiba Inu. A related variant has also been observed in the Toy Poodle. The disorder is progressive and severe.
Características clínicas
Los perros afectados comienzan a presentar signos de degeneración neurológica alrededor de los 12 meses de edad. Los signos pueden incluir temblores, cola baja, disminución del apetito, menor capacidad de respuesta a las órdenes verbales y ataxia (pérdida de coordinación), lo que puede llevar a la incapacidad de saltar o caminar correctamente. La enfermedad es progresiva y es probable que sea mortal, y puede ser necesaria la eutanasia por motivos humanitarios.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 28833537
Omia ID: 1462