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H995

La discinesia paroxística inducida por el ejercicio (PED), también conocida como discinesia paroxística hipertónica, es un trastorno neurológico que causa rigidez en las extremidades, pérdida de coordinación y temblores leves.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Información específica de la prueba

La discinesia paroxística inducida por el ejercicio (PED), también conocida como discinesia paroxística hipertónica, es un trastorno neurológico que causa rigidez en las extremidades, pérdida de coordinación y temblores leves. Esta variante de este trastorno, causada por una mutación dominante en el gen PCK2, se encuentra en el perro pastor de Shetland.

Características clínicas

Los perros afectados presentan episodios de ataxia general (pérdida de coordinación), hipertonía muscular (rigidez) de las cuatro extremidades y temblores leves. Los episodios varían en duración de minutos a horas, pero tienden a ser más intensos y de mayor duración en el caso del clima cálido o la actividad física. Los episodios particularmente graves pueden hacer que el perro no pueda caminar durante todo el tiempo.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 32660061

Omia ID:

¿Cómo funciona?

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