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La mucopolisacaridosis VII (MPS7) pertenece a un grupo de trastornos genéticos del catabolismo glicosaminglicano que dan lugar al almacenamiento lisosomal.
10 working days
Especificaciones
Breeds | |
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Organ | |
specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
La mucopolisacaridosis VII (MPS7) pertenece a un grupo de trastornos genéticos del catabolismo glicosaminglicano que dan lugar al almacenamiento lisosomal.
Los signos clínicos son opacidad corneal y deformidades esqueléticas graves. Los gatos afectados son incapaces de deambular a las pocas semanas o meses de edad.
Referencias
Pubmed ID:
Omia ID: