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La miotonía congénita (MC) es un trastorno neuromuscular hereditario que hace que los músculos no puedan relajarse después de contraerse, lo que puede provocar rigidez en las extremidades y caídas después de sobresaltarse.
10 working days
Especificaciones
Breeds | |
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Organ | |
specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
La miotonía congénita (MC) es un trastorno neuromuscular hereditario que hace que los músculos no puedan relajarse después de contraerse, lo que puede provocar rigidez en las extremidades y caídas después de sobresaltarse. En los gatos, la miotonía puede ser causada por varias mutaciones recesivas diferentes en el gen CLCN1. Este pack analiza tres mutaciones diferentes.
Los síntomas de la MC pueden incluir una marcha corta, lengua protuberante, babeo y crecimiento muscular prominente en el cuello y las extremidades superiores. Después de asustarse, los gatos afectados pueden caerse, con las extremidades rígidas, y ser incapaces de volver a levantarse durante varios segundos. Se ha documentado que el tratamiento farmacéutico veterinario con fenitoína produce una mejoría a largo plazo de los síntomas en al menos un caso.
Referencias
Pubmed ID:
Omia ID: