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La miotonía congénita (MC, cabra desmayada) es un trastorno neuromuscular hereditario que hace que los músculos no puedan relajarse después de contraerse, lo que puede provocar rigidez en las extremidades y caídas después de sobresaltarse.
10 días laborables
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Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La miotonía congénita (MC, cabra desmayada) es un trastorno neuromuscular hereditario que hace que los músculos no puedan relajarse después de contraerse, lo que puede provocar rigidez en las extremidades y caídas después de sobresaltarse. En los gatos, la miotonía puede ser causada por varias mutaciones recesivas diferentes en el gen CLCN1. Esta prueba analiza la mutación de la variante 3, también designada como c.991G>C.
Características clínicas
Los síntomas de la MC pueden incluir una marcha corta, lengua protuberante, babeo y crecimiento muscular prominente en el cuello y las extremidades superiores. Después de asustarse, los gatos afectados pueden caerse, con las extremidades rígidas, y ser incapaces de volver a levantarse durante varios segundos. Se ha documentado que el tratamiento con fenitoína produce una mejoría a largo plazo de los síntomas en al menos un caso.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 37668104
Omia ID: 698