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H969

La distrofia muscular tipo Ullrich (UCMD o MD) es un trastorno muscular grave que ocurre en el Landseer.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Chromosome

31

Mutation

c.289G>T

Mode of Inheritance

Autosómico recesivo

Organ

Specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Also known as

UCMD; MD

Información específica de la prueba

La distrofia muscular tipo Ullrich (UCMD o MD) es un trastorno muscular grave que ocurre en el Landseer. La enfermedad conduce a una debilidad muscular progresiva y es probable que conduzca a la muerte o requiera la eutanasia dentro del primer año de vida. Es causada por una mutación recesiva en el gen COL6A1.

Características clínicas

Los cachorros afectados comienzan a sufrir una atrofia muscular progresiva severa, con músculos débiles y articulaciones rígidas, dentro de varias semanas de vida. Son reacios a moverse y tienden a dormir más que sus compañeros de camada. Los reflejos y el estado de alerta mental siguen siendo normales. Otros síntomas pueden incluir dificultad para tragar y respirar, así como una temperatura corporal elevada. Es probable que la eutanasia debido a la mala calidad de vida sea necesaria durante el primer año.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 26438297

Year published: 2015

Omia ID: 1967

Omia variant ID: 340

¿Cómo funciona?

1. Selecciona tu(s) prueba(s)

Selecciona tu prueba individual, Pack Combibreed o crea tu propio pack.

2. Recoge la muestra de ADN

Recoge la muestra de ADN cómo indicamos en nuestros tests y envíala al laboratorio.

3. Resultados

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