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La pseudomiotonía paradójica es una enfermedad muscular hereditaria que causa rigidez muscular general después del ejercicio.
10 días laborables
Especificaciones
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| Gene | |
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La pseudomiotonía paradójica es una enfermedad muscular hereditaria que causa rigidez muscular general después del ejercicio. El trastorno se encuentra en el Cocker Spaniel Inglés y en el Springer Spaniel Inglés, y es causado por una mutación recesiva en el gen SLC7A10.
Características clínicas
Los perros afectados presentan dentro de los dos primeros años de edad (generalmente aproximadamente a los 6 meses) episodios de miotonía causada por el ejercicio. Estos episodios dan lugar a una rigidez muscular generalizada y pueden hacer que los perros afectados caminen de forma extraña (lo que a veces se describe como "correr en un juego de ordenador"), o que se atasquen al subir escaleras o saltar. En casos más graves, el perro puede colapsar y tener dificultad para respirar. Los episodios suelen durar de varios segundos a menos de un minuto, y se resuelven con el descanso. Son causadas por el ejercicio extenuante y pueden empeorar con el estrés, la excitación y, en particular, las temperaturas altas o bajas.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 36869603
Omia ID: 2645