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La mucopolisacaridosis (MPS, por sus siglas en inglés) es una clase de trastornos metabólicos que suelen causar problemas neurológicos graves y otros problemas de desarrollo.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La mucopolisacaridosis (MPS, por sus siglas en inglés) es una clase de trastornos metabólicos que suelen causar problemas neurológicos graves y otros problemas de desarrollo. Esta variante de la enfermedad, conocida como mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) o síndrome de Hurler, está causada por una mutación recesiva en el gen IDUA. La mutación específica analizada en esta prueba se encuentra en el Plott Hound. Variantes relacionadas también se encuentran en el Boston Terrier y el Golden Retriever.
Características clínicas
Los cachorros afectados presentan un retraso severo en el crecimiento, ojos nublados, pérdida de visión y cojera progresiva. Otros síntomas pueden incluir enfermedad articular y una lengua larga y protuberante.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 1339393
Omia ID: 664