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Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | DD-MD, X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy, DMD |
| Year Published |
Información específica de la prueba
Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans. The disorder is severe and ultimately fatal, and causes progressive degradation of the dog’s muscles. It is caused by an X-linked recessive mutation to the DMD gene.
This specific variant of the disorder is found in the Border Collie.
Características clínicas
Los signos clínicos comienzan a las 8-10 semanas de edad. La ausencia de la proteína distrofina causa disfunción del sarcolema, hipercontracción muscular y, en última instancia, degeneración de las fibras musculares. Las mujeres portadoras no suelen mostrar signos clínicos. Sin embargo, debido a la inactivación aleatoria del cromosoma X, ocasionalmente pueden presentar debilidad en las extremidades y creatina quinasa sérica muy elevada, o mostrar cambios en la electromiografía o la biopsia.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 29843823
Omia ID: 1081