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H959

La polineuropatía es el nombre utilizado para referirse a una amplia categoría de enfermedades neuromusculares que causan debilidad muscular y pérdida de sensibilidad.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Información específica de la prueba

La polineuropatía es el nombre utilizado para referirse a una amplia categoría de enfermedades neuromusculares que causan debilidad muscular y pérdida de sensibilidad. Esta variante particular del trastorno, también conocida como Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 4B2, es causada por una mutación recesiva en el gen SBF2. Se ha observado en el Schnauzer miniatura.

Características clínicas

Los perros afectados presentan en los primeros años de vida síntomas como intolerancia al ejercicio, dificultad para respirar, voz ronca, vómitos y neumonía por aspiración (infecciones pulmonares causadas por la inhalación de alimentos o líquidos).

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 31772832

Omia ID: 2284

¿Cómo funciona?

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