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La atrofia progresiva de la retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, causando una pérdida progresiva de la visión.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 3 |
| Mutation | c.2218-2223del |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | PRA; eo-PRA |
Información específica de la prueba
La atrofia progresiva de la retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, causando una pérdida progresiva de la visión. Esta variante de PRA, que se da en el Perro de Agua Español, está causada por una mutación recesiva en el gen PDE6B.
Los trastornos relacionados también se encuentran en el American Staffordshire Terrier, Irish Setter y Sloughi.
Características clínicas
Esta forma de PRA tiene un inicio temprano, con perros afectados que comienzan a presentar problemas de visión entre la edad de un año y medio. A la edad de cuatro o cinco años, la pérdida de visión es significativa. El examen oftalmológico revelará atenuación vascular e hiperreflectividad tapetal.
Información adicional
Tenga en cuenta que este trastorno no es la única causa posible de PRA en el Perro de Agua Español; existe otra variante (prcd-PRA) causada por una mutación en el gen PRCD.
Referencias
Pubmed ID: 32639685
Year published: 2020
Omia ID: 2282
Omia variant ID: 1230