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El Enanismo Desproporcionado es un trastorno del desarrollo del esqueleto, que causa retraso en el crecimiento y cambia las proporciones del cuerpo.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
El Enanismo Desproporcionado es un trastorno del desarrollo del esqueleto, que causa retraso en el crecimiento y cambia las proporciones del cuerpo. La variante de enanismo analizada en esta prueba, encontrada en el Dogo Argentino, está causada por una mutación recesiva en el gen PRKG2.
Características clínicas
Los cachorros afectados desarrollan deformidades esqueléticas que se manifiestan en los primeros meses de vida. Estas anomalías pueden incluir extremidades acortadas, carpo valgus (rotación hacia afuera de las extremidades anteriores), displasia de cadera y un cráneo y cuello acortados. El esqueleto atrofiado puede causar anomalías en la marcha y cojera, y la cirugía ortopédica puede ser necesaria para corregir las peores deformidades.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 34680883
Omia ID: 1485