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La disostosis espondilocostal (defecto de coma) es un trastorno grave del crecimiento esquelético que resulta en un cuerpo acortado y costillas y columna vertebral anormales.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
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| Also known as | |
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Información específica de la prueba
La disostosis espondilocostal (defecto de coma) es un trastorno grave del crecimiento esquelético que resulta en un cuerpo acortado y costillas y columna vertebral anormales. Esta variante del trastorno, también llamado defecto de coma debido a la forma anormal del cuerpo que causa en los cachorros afectados, ocurre en el Schnauzer estándar y el Schnauzer miniatura. El defecto de la coma es letal, lo que resulta en muerte fetal o muerte poco después del nacimiento del cachorro. Está causada por una mutación recesiva en el gen HES7.
Características clínicas
Los cachorros afectados nacen muertos o mueren a las pocas horas de nacer. Tienen una longitud corporal reducida con cuartos traseros desproporcionadamente pequeños, descritos como una forma de cuerpo similar a una coma, y pueden presentarse con síntomas adicionales como hernias umbilicales o paladar hendido.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 25659135
Omia ID: 1944