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La Xantinuria es un trastorno metabólico que causa un exceso de xantina en la orina, lo que conduce a la formación de cálculos urinarios y complicaciones relacionadas.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La Xantinuria es un trastorno metabólico que causa un exceso de xantina en la orina, lo que conduce a la formación de cálculos urinarios y complicaciones relacionadas. La xantinuria tipo II es causada por una mutación recesiva en el gen MOCOS. La variante del trastorno analizada en esta prueba se encuentra en el Manchester Terrier. También se han observado variantes relacionadas en el Cavalier King Charles Spaniel y en el Teckel.
Características clínicas
Los síntomas de los cálculos urinarios de xantina pueden incluir esfuerzo para orinar, micción frecuente, orina con sangre y, en casos avanzados, obstrucción del tracto urinario potencialmente mortal. La enfermedad puede presentarse en cualquier lugar entre varios meses y varios años de edad.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 34584846
Omia ID: 1819