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La Malformación Ocular Congénita relacionada con SIX6 en el Golden Retriever es una enfermedad ocular muy variable.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La Malformación Ocular Congénita relacionada con SIX6 en el Golden Retriever es una enfermedad ocular muy variable. Está causada por una mutación incompletamente dominante del gen SIX6.
Características clínicas
La malformación de los ojos debido a esta enfermedad puede tomar muchas formas específicas. Los síntomas pueden incluir discapacidad visual, nistagmo (ojos errantes), cataratas, desprendimiento de retina y otras deformaciones del cristalino, la córnea y/o las retinas. Uno o ambos ojos pueden verse afectados.
Información adicional
Este rasgo tiene penetrancia incompleta; Es probable que los portadores y los animales afectados presenten, pero no se garantizan, las características clínicas descritas.
Referencias
Pubmed ID: 31207931
Omia ID: 2208