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H688

La distrofia muscular-distroglicanopatía (TDM) es un trastorno muscular grave que causa debilidad, retraso en el crecimiento y, a menudo, la muerte.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Información específica de la prueba

La distrofia muscular-distroglicanopatía (TDM) es un trastorno muscular grave que causa debilidad, retraso en el crecimiento y, a menudo, la muerte. Esta variante, que se encuentra en el Labrador Retriever, está causada por una mutación recesiva en el gen LARGE1.

Características clínicas

Los cachorros afectados presentan dificultad para succionar, debilidad general, poco aumento de peso (a menudo pesan la mitad que sus compañeros de camada sanos) y una postura de piernas arqueadas. Los cachorros pueden morir dentro de las primeras semanas de vida, o de lo contrario suelen ser sacrificados por motivos humanitarios debido a su mala calidad de vida.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 34654610

Omia ID: 2460

¿Cómo funciona?

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