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Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de trastornos del tejido conectivo que causan piel flácida e hiperlaxitud articular.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
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| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de trastornos del tejido conectivo que causan piel flácida e hiperlaxitud articular. La variante, Tipo 1, analizada en esta prueba específica es para una forma de SED causada por una mutación dominante en el gen COL5A1 en la raza Labrador Retriever..
Características clínicas
Los perros afectados presentan síntomas clínicos dentro de los primeros meses de vida. Los síntomas son principalmente piel débil (propensa a pequeños cortes, roturas e hinchazones), hiperextensibilidad de la piel y articulaciones con un rango extremo de movimiento.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 31546637
Omia ID: 2165